Skip to content

okulista dobczyce godziny przyjęć

1 miesiąc ago

573 words

Jednakże bezpośrednia analiza sekwencji genomowego DNA od dotkniętej indywidualnej W-III / 12 wykluczała heterozygotyczną małą delecję lub mutację punktową w regionie 3 kb, wraz z mutacjami w pozostałych kodowanych eksonach STX16 (dane nie pokazane). Podobnie, analiza genomowego DNA z 12 sporadycznych przypadków PHP-Ib, które okazały się wykazywać defekty epigenetyczne obejmujące nie tylko ekson A / B, ale także eksony NESP55 i XL, nie miała mikrodelecji 3 kb. Co więcej, analizy sekwencji nukleotydowych tych osób ujawniły łącznie 18 polimorfizmów, ale nie zidentyfikowały żadnych mniejszych delecji lub mutacji punktowych w obrębie regionu 3 kb, który jest usunięty w większości spokrewnionych z AD-PHP-Ib (patrz Tabela uzupełniająca 1; .org / cgi / content / full / 112/8/1255 / DC1). Usuwany region jest otoczony przez dwa bezpośrednie powtórzenia i zawiera trzy eksony STX16. Należy zauważyć, że powtórzenia 391-bp różnią się dwoma nukleotydami: nukleotydy 3,959 i 4147 w pierwszej powtórzeniu są nukleotydami cytozyny, podczas gdy odpowiednie nukleotydy w drugiej powtórzeniu (nukleotydy 6,937 i 7,125) są nukleotydami tymidynowymi. Jednak nukleotyd 3,959 jest polimorficzny i może być cytozyną lub tymidyną. Powtórzenie pozostające w zmutowanym allelu miało tymidynę w tej pozycji w 14 z 16 przypadków z mikrodelecją. Wszystkie 16 miało nukleotydy tymidynowe w drugim (telomerycznym) miejscu. Porównanie sekwencji nukleotydów z regionami konserwatywnej syntetazy w genomie myszy i szczurów wskazuje, że usunięte eksony STX16 są dobrze konserwowane i że introny są podobne pod względem długości (figura 4). Ponadto istnieje wiele konserwowanych sekwencji intronowych, w tym odcinek 98 bp zlokalizowany wewnątrz intronu 4. Z drugiej strony, bezpośrednie powtórzenia nie występują u myszy i szczurów. Na podstawie analizy zawartości nukleotydów w usuniętym regionie nukleotydy guaniny i cytozyny stanowią 43% całej sekwencji, a ogólna zawartość dinukleotydu CpG wynosi 1,4%. W usuniętym regionie nie występują wyspy CpG, ale mała grupa dinukleotydów CpG znajduje się w eksonie STX16 (patrz Figura 4). Aby określić, czy region ten podlega metylacji różnicowej, zbadaliśmy status metylacji dinukleotydów CpG w tym skupisku poprzez analizę DNA leukocytarnego traktowanego wodorosiarczynem. Analiza ta wykazała, że oba macierzyste allele uległy metylacji, co wskazuje na brak metylacji różnicowej (dane nie przedstawione). Figura 4 Struktura genomowa ludzkiego regionu chromosomu zawierającego mikrodelecję AD-PHP-Ib. Zilustrowany region, rozciągający się od nukleotydów 3600 do 7 600 AL139349, zawiera eksony STX16 4. 6 (czarne skrzynki), które są otoczone prawie identycznymi 391-bp bezpośrednimi powtórzeniami (szare pola); zauważ, że tylko dwa nukleotydy różnią się między dwiema powtórzonymi sekwencjami i że nukleotyd 3,959 jest polimorficznym C / T (patrz Tabela dodatkowa 1; www.jci.org/cgi/content/full/112/8/1255/DC1). Podaje się przybliżoną lokalizację markera powtórzenia dinukleotydowego 261P9-CA1. Poziome słupki oznaczają nieprzerwane ciągi sekwencji wykazujące więcej niż 50% identyczności między człowiekiem i myszą lub człowiekiem i szczurem. Należy zauważyć, że najdłuższy odcinek zachowania sekwencji nukleotydów, oprócz eksonów STX16 4. 6, obserwuje się w segmencie o wielkości 98 pz zlokalizowanym wewnątrz intronu 4 (nukleotydy 5,460. 5,557 z AL139349). Dot blots potwierdził lokalizację tego segmentu w intronie 4 myszy i szczura Stx16 (nie pokazano); w GenBank nie można znaleźć sekwencji homologicznych do tego regionu. Repliki o długości 391 par zasad nie występują w odpowiednich regionach genomu myszy i szczura. W usuniętym regionie nie znaleziono żadnych wysp CpG. Jednakże, fragment o 140 bp w eksonie 4 (biała ramka, nukleotydy 4,572. 4,711 z AL139349) ma obserwowane / oczekiwane (Obs / Exp) CpG> 0,6 i% (C + G)> 50; zauważ, że odpowiednie regiony u myszy i szczurów nie spełniają tych kryteriów
[hasła pokrewne: schizofrenia hebefreniczna, śródmiąższowe zapalenie pęcherza, hematolog kielce ]

0 thoughts on “okulista dobczyce godziny przyjęć”